Once upon a time
La nascita della Biologia Molecolare nella seconda metà del Novecento è l’evento più rilevante nell’ambito delle scienze della vita. Il termine Biologia Molecolare fu coniato nel 1938 da Warren Weaver, direttore della fondazione Rockefeller, che sulla base delle ultime scoperte della cristallografia a raggi X che permettevano uno studio della struttura delle molecole iniziò a pensare ad uno sviluppo della biologia a livello molecolare.
La Biologia Molecolare è una branca della biologia che studia i meccanismi molecolari alla base della vita; in particolare studia le interazioni tra le macromolecole di cui sono costituiti gli esseri viventi: proteine e acidi nucleici (DNA - acido deosossiribonucleico e RNA - acido ribonucleico), i meccanismi che ne regolano il funzionamento, ne causano le disfunzioni e le interazioni che avvengono entro e tra le cellule che le contengono. Rispetto all’approccio descrittivo e tassonomico, proprio della biologia sino alla prima metà del secolo scorso, la Biologia Molecolare ha un’impostazione prevalentemente chimico-fisica e matematico-quantitativa.
La nascita della Biologia Molecolare è stata possibile grazie a molte scoperte del secolo scorso: in primis la definizione del ruolo del gene come elemento centrale della cellula e come mezzo di trasmissione dei caratteri ereditari e dell’evoluzione naturale, e successivamente la sua localizzazione nella doppia elica del DNA che a sua volta ha permesso la descrizione della struttura e del meccanismo di replicazione e della decodificazione in RNA e proteine dei geni.
In particolare le scoperte che negli anni trenta, quaranta e cinquanta hanno fornito le basi su cui la disciplina sarebbe poi nata: nel 1935 si associò per la prima volta l’ereditarietà ai cromosomi, nel 1943 si capì il meccanismo di trasferimento di tratti somatici tra ceppi batterici (esperimento di Avery a sua volta basato sul risultato del famoso esperimento di Griffith) e infine nel 1953 quando con l’esperimento di Hershey-Chase si dimostrò che il DNA è il materiale genetico. La vera nascita della biologia molecolare si può però far risalire alla scoperta da parte di James Watson e Francis Crick nel 1953 della struttura del DNA: polimero costituito da monomeri chiamati nucleotidi (deossiribonucleotidi) che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine e all'esperimento di Meselson-Stahl nel 1958 che dimostrò il meccanismo di replicazione semiconservativo del DNA; ogni volta che una cellula si divide, infatti, l’intero patrimonio genetico (genoma) deve essere duplicato per poter essere trasmesso alla progenie (tramite mitosi o meiosi).
Sin dai primi anni 1960, i biologi molecolari hanno scoperto come caratterizzare, isolare e manipolare le componenti molecolari delle cellule e degli organismi: il DNA, il depositario dell’informazione genetica, l’RNA, depositario anch’esso in alcuni casi, funge in genere da copia temporanea operativa del DNA e può svolgere funzione strutturale e catalitica nell’apparato deputato alla traduzione, le proteine, che ricoprono ruoli strutturali ed enzimatici nelle cellule.
La vera rivoluzione si ebbe con la messa a punto della Reazione a Catena della Polimerasi o PCR ad opera del biochimico americano Kary Mullis nel 1983 per la quale ottenne poi il Premio Nobel per la Chimica nel 1993. In breve, la PCR consente, attraverso una reazione enzimatica condotta mediante polimerasi termostabile, di copiare milioni di volte un frammento di DNA. La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente infinite di un particolare gene o regione di DNA, hanno trovato immediati riscontri in molti settori delle biotecnologie: dalla diagnostica di laboratorio alla microbiologia, all’oncologia, allo studio delle malattie ereditarie, alla medicina legale, alla paleontologia.
La Biologia Molecolare si avvale di competenze di numerose aree scientifiche: l’informatica per l’elaborazione dell’enorme mole di dati, la fisica nello studio delle biomolecole a livello di struttura tridimensionale (biologia strutturale), la chimica e la biochimica essendo le molecole oggetto di studio della biologia molecolare anche sostanze chimiche, la genetica perché lo studio dei processi molecolari necessita lo studio del loro controllo a livello genico.
Campi di applicazione della Biologia Molecolare
Negli ultimi dieci anni in particolare, le tecniche di Biologia Molecolare sono state utilizzate come strumenti diagnostici nella pratica clinica quotidiana di molte discipline dell’area medica come la Genetica, la Farmacologia, l’Anatomia Patologica.
L’introduzione delle tecnologie di Diagnostica Molecolare in Infettivologia Clinica per l’identificazione di microrganismi patogeni e di geni codificanti per meccanismi di resistenza ai farmaci clinicamente rilevanti, stanno contribuendo in maniera determinante all’evoluzione della Diagnostica Microbiologica, grazie alla rapidità di esecuzione, alla possibilità di utilizzo direttamente da campione clinico e da materiali polimicrobici, alla non dipendenza dalla crescita del microrganismo, e alle possibilità di automazione.
Perchè nasce BiMoC?
La Biologia Molecolare rappresenta un’area moderna e innovativa dell’attività diagnostica, ma fino ad oggi a causa della necessità di una formazione altamente specialistica del personale utilizzatore e di reagenti costosi, questa disciplina era ed è confinata nell’ambito della Ricerca e della Diagnostica Avanzata disponibili solo in alcuni centri specializzati prevalentemente pubblici.
Non deve essere così.
Tutto risale al 2014 quando avvenne per caso l’approdo del Fondatore della BiMoC, la Dr.ssa Barbara Matteoli, una Biologa appassionata della Ricerca e della Diagnostica innovativa, al Centro Analisi LAMM, un Laboratorio all'avanguardia per analisi Cliniche e Microbiologiche, che mancava però di un settore di Biologia Molecolare. Inizialmente la Biologia Molecolare non sembrava applicabile in un Laboratorio privato di provincia, ma una diagnosi rapida e certa in campo oncologico, genetico e infettivologico per impostare rapidamente un trattamento specifico e mirato, ridurre i tempi di ospedalizzazione/trattamento e i costi di gestione contenuti grazie all’impostazione data al Laboratorio dalla Dr.ssa Matteoli, hanno trovato ampio riscontro.
Da una stanza vuota nasce, quasi per scommessa nel 2014 il Laboratorio di Biologia Molecolare sotto la Direzione della dr.ssa Barbara Matteoli, che oggi esegue più di 300.000 analisi annue di infettivologia molecolare e genetica.
Proprio perché nello sviluppare il Settore di Biologia Molecolare l’intento era mettere a disposizione di tutti i pazienti uno strumento cosi avanzato come la Biologia Molecolare, dopo un’attenta ricerca di mercato, che ha individuato test validati con marcatura CE IVD, molti esami ormai obsoleti che venivano eseguiti presso LAMM sono stati sostituiti con test di Biologia Molecolare. In caso di test non disponibili la Dr.ssa Matteoli ha creato e validato kit appositi.
Ad esempio la ricerca degli anticorpi dei virus erpetici, in particolar modo il virus EBV (Epstein Barr), agente eziologico della mononucleosi; l’esecuzione del test su plasma e tampone faringeo permette di rilevare l’infezione anche nella fase di incubazione o di replicazione attiva localizzata ai linfonodi faringei durante la latenza, impossibile con i test sierologici eseguiti routinariamente.
L’introduzione dei nuovi test non è indolore, perché non tutti i clinici sono a conoscenza di questo strumento diagnostico che può risultare quindi di difficile interpretazione. Sono stati quindi tenuti dalla Dr.ssa Matteoli molti corsi di formazione per il personale medico nell’ambito di eventi ECM.
L’anima del Settore di Biologia Molecolare, prevalentemente Diagnostica, è stata affiancata dalla Ricerca e dall’Innovazione: la volontà della Dr.ssa Matteoli, con un lungo passato da Ricercatore, di ottimizzare tutti i processi non utilizzando semplicemente ciò che fosse già disponibile in commercio, ha portato allo sviluppo di nuove tecniche, processi e kit diagnostici creati ad hoc.
Presentazione di BiMoC
Se ha funzionato una volta……perché non rendere la Biologia Molecolare uno strumento diagnostico di routine in tutti i campi e in tutti i luoghi dove possa trovare applicazione e implementare significativamente la qualità della diagnosi?
Questa la domanda che si è posta la Dr.ssa Matteoli e come risposta il 12 Aprile 2019 è nata BiMoC, Società di Biologia Molecolare Clinica. La Dr.ssa Barbara Matteoli si è posta come obiettivo di rendere la Biologia Molecolare accessibile a tutti sia da un punto di vista diagnostico che formativo.
BiMoC nasce Il 12 Aprile 2019 è stata fondata la Società “Biologia Molecolare Clinica” (BiMoC), ed è stato redatto il Suo primo Statuto.
Si tratta di una Società di Servizi che promuove l'utilizzo della Biologia Molecolare ad ogni livello, in campo clinico: dal medico di base allo specialista, in campo diagnostico: dal piccolo laboratorio privato al grande centro pubblico e supporta in tutte le fasi di applicazione del processo.
BiMoC è anche una Libera Associazione che ha lo scopo di riunire cultori delle Scienze Molecolari per supportare tutte le potenziali aree di crescita della disciplina in ambito scientifico, accademico, medico-sanitario.
BiMoC svolge inoltre attività di divulgazione e formazione organizzando Congressi ed eventi formativi e partecipando meeting scientifici nazionali ed internazionali.
