Perché nasce BiMoC

Un po’ di storia….

La nascita della Biologia Molecolare nella seconda metà del Novecento è stato l’evento più rilevante nell’ambito delle scienze della vita, cambiandone radicalmente lo status alla fine del secolo. Il termine Biologia Molecolare fu coniato nel 1938 da Warren Weaver, direttore della fondazione Rockefeller, che iniziò a pensare ad uno sviluppo della biologia a livello molecolare, sulla base degli avanzamenti significativi di discipline quali la cristallografia a raggi X che permetteva uno studio della struttura delle molecole. 
La Biologia Molecolare è una branca della biologia che studia i meccanismi molecolari alla base della vita; in particolare studia le interazioni tra le macromolecole di cui sono costituiti gli esseri viventi: proteine e acidi nucleici (DNA - acido deosossiribonucleico e RNA - acido ribonucleico), i meccanismi che ne regolano il funzionamento, ne causano le disfunzioni e le interazioni che avvengono entro e tra le cellule che le contengono. Rispetto all’approccio descrittivo e tassonomico, proprio della biologia sino alla prima metà del secolo scorso, la Biologia Molecolare ha un’impostazione prevalentemente chimico-fisica e matematico-quantitativa. 
La nascita della Biologia Molecolare è stata possibile grazie a molte scoperte del secolo scorso: in primis la definizione del ruolo del gene come elemento centrale della cellula e come mezzo di trasmissione dei caratteri ereditari e dell’evoluzione naturale, e successivamente la sua localizzazione nella doppia elica del DNA che a sua volta ha permesso la descrizione della struttura e del meccanismo di replicazione e della decodificazione in RNA e proteine dei geni.
In particolare le scoperte che negli anni trenta, quaranta e cinquanta hanno fornito le basi su cui la disciplina sarebbe poi nata: nel 1935 si associò per la prima volta l’ereditarietà ai cromosomi, nel 1943 si capì il meccanismo di trasferimento di tratti somatici tra ceppi batterici (esperimento di Avery a sua volta basato sul risultato del famoso esperimento di Griffith) e infine nel 1953 quando con l’esperimento di Hershey-Chase si dimostrò che il DNA è il materiale genetico. La vera nascita della biologia molecolare si può però far risalire alla scoperta da parte di James Watson e Francis Crick nel 1953 della struttura del DNA: polimero costituito da monomeri chiamati nucleotidi (deossiribonucleotidi) che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine e all'esperimento di Meselson-Stahl nel 1958 che dimostrò il meccanismo di replicazione semiconservativo del DNA; ogni volta che una cellula si divide, infatti, l’intero patrimonio genetico (genoma) deve essere duplicato per poter essere trasmesso alla progenie (tramite mitosi o meiosi). Il meccanismo della replicazione è complesso e richiede l’intervento di numerosi enzimi e di proteine iniziatrici, in questo processo il doppio filamento di DNA parentale funge da stampo per la sintesi di due filamenti figli complementari. Sin dai primi anni 1960, i biologi molecolari hanno scoperto come caratterizzare, isolare e manipolare le componenti molecolari delle cellule e degli organismi: il DNA, il depositario dell’informazione genetica, l’RNA, che funge da copia temporanea operativa di DNA e può svolgere funzione strutturale e catalitica nell’apparato deputato alla traduzione, le proteine, che ricoprono ruoli strutturali ed enzimatici nelle cellule.
La vera rivoluzione si ebbe con la messa a punto della Reazione a Catena della Polimerasi o PCR ad opera del biochimico americano Kary Mullis nel 1983 per la quale ottenne poi il Premio Nobel per la Chimica nel 1993. La reazione a catena della polimerasi o PCR è una tecnica estremamente versatile per copiare il DNA. In breve, la PCR consente, attraverso una reazione enzimatica condotta mediante polimerasi termostabile, di copiare milioni di volte un frammento di DNA. Particolari usi di questa metodica consentono anche l’alterazione in un modo predeterminato di una sequenza di DNA.
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente infinite di un particolare gene o regione di DNA, hanno trovato immediati riscontri in molti settori delle biotecnologie: dalla diagnostica di laboratorio alla microbiologia, all’oncologia, allo studio delle malattie ereditarie, alla medicina legale, alla paleontologia. In biologia la PCR ha permesso di chiarire la funzione di molti geni, di eseguire mappe genetiche accurate ed è stata ed è tuttora di fondamentale importanza per la realizzazione del Progetto genoma umano. La PCR viene usata anche nell’ambito della paleontologia e dell’antropologia molecolare. Nello studio dei processi evolutivi, si è rivelata indispensabile per l’analisi della filogenesi molecolare (la classificazione degli organismi in funzione della relazione esistente tra proteine o tra acidi nucleici), e per la ricostruzione degli alberi genealogici "universali", basati sulla caratterizzazione dei genomi delle varie specie.
La Biologia Molecolare si avvale di competenze di numerose aree scientifiche: l’informatica per l’elaborazione dell’enorme mole di dati, la fisica nello studio delle biomolecole a livello di struttura tridimensionale (biologia strutturale), la chimica e la biochimica essendo le molecole oggetto di studio della biologia molecolare anche sostanze chimiche, la genetica perché lo studio dei processi molecolari necessita lo studio del loro controllo a livello genico.

Campi di applicazione della Biologia Molecolare
Negli ultimi dieci anni in particolare, le tecniche di Biologia Molecolare sono state utilizzate come strumenti diagnostici nella pratica clinica quotidiana di molte discipline dell’area medica come la Genetica, la Farmacologia, l’Anatomia Patologica.
Questo ha consentito di ottenere importanti informazioni inerenti:
a) diversa ereditarietà e suscettibilità al cancro;
b) variabilità genetica della risposta farmacologica;
c) presenza di alterazioni molecolari nel tessuto tumorale (mutazioni, riarrangiamenti genici) diverse da paziente a paziente e utili bersagli terapeutici di farmaci “intelligenti”.

L’introduzione delle tecnologie di Diagnostica Molecolare in Infettivologia Clinica per l’identificazione di microrganismi patogeni e di geni codificanti per meccanismi di resistenza ai farmaci clinicamente rilevanti, stanno contribuendo in maniera determinante all’evoluzione della Diagnostica Microbiologica, grazie alla rapidità di esecuzione, alla possibilità di utilizzo direttamente da campione clinico e da materiali polimicrobici, alla non dipendenza dalla crescita del microrganismo, e alle possibilità di automazione.

Perchè nasce BiMoC
La Biologia Molecolare rappresenta un’area moderna e innovativa dell’attività diagnostica, ma fino ad oggi a causa della necessità di una formazione altamente specialistica del personale utilizzatore e di reagenti costosi, questa disciplina era confinata nell’ambito della Ricerca e della Diagnostica Avanzata disponibili solo in alcuni centri specializzati prevalentemente pubblici.
Tutto risale a circa quattro anni fa quando avvenne per caso l’incontro tra il Fondatore della BiMoC, la dr.ssa Barbara Matteoli, una Biologa appassionata della Ricerca e della Diagnostica innovativa di il Dr. Moreno Ferroni, Direttore del Laboratorio LAMM centro Analisi, un Laboratorio all'avanguardia per analisi Cliniche e Microbiologiche, che mancava però di un settore di Biologia Molecolare.
Inizialmente la Biologia Molecolare non sembrava applicabile in un Laboratorio privato di provincia, ma la necessità di una diagnosi rapida e certa in campo oncologico, genetico e infettivologico per impostare rapidamente un trattamento specifico e mirato, ridurre i tempi di ospedalizzazione/trattamento e i costi di gestione fu colta al volo dal Dr. Ferroni che intuì la possibilità di rispondere alle esigenze dei pazienti.
Da una stanza vuota nasce, quasi per scommessa nel 2014 il Laboratorio di Biologia Molecolare sotto la Direzione della dr.ssa Barbara Matteoli, che oggi esegue più di 300.000 analisi annue di infettivologia molecolare e genetica. L’anima del Settore di Biologia Molecolare LAMM, pur prevalentemente Diagnostico non ha dimenticato l’importanza dell’innovazione, della continua necessità di sviluppo di nuove tecniche per migliorare i processi diagnostici; il Settore di Biologia Molecolare LAMM si occupa infatti anche di Ricerca prevalentemente nel campo dell’Infettivologia Molecolare, ma anche della genetica. Ad oggi il Settore di Biologia Molecolare LAMM è convenzionato con l’Università di Pisa e accoglie Studenti tirocinanti della Facoltà di Biologia ed è stato ed è sede di svolgimento di alcuni progetti di Ricerca in collaborazione con L’Università la Sapienza di Roma e altre realtà private come il Centro Biomolecular Diagnostic di Firenze.
Nello sviluppare il Settore di Biologia Molecolare l’intento era mettere a disposizione di tutti i pazienti uno strumento cosi avanzato come la Biologia Molecolare, quindi dopo un’attenta ricerca di mercato, che individuato test validati con marcatura CE IVD, molti esami ormai obsoleti che venivano eseguiti  presso LAMM sono stati sostituiti con test di Biologia Molecolare.
Ad esempio la ricerca degli anticorpi dei virus erpetici, in particolar modo il virus EBV (Epstein Barr), agente eziologico della mononucleosi; l’esecuzione del test su plasma e tampone faringeo permette di rilevare l’infezione anche nella fase di incubazione o di replicazione attiva localizzata ai linfonodi faringei durante la latenza, impossibile con i test sierologici eseguiti routinariamente. L’introduzione dei nuovi test non è stata indolore, perché non tutti i clinici erano a conoscenza di questo strumento diagnostico che risultava quindi di difficile interpretazione. Sono stati quindi tenuti dalla Dr.ssa Barbara Matteoli molti corsi di formazione per il personale medico nell’ambito di eventi ECM organizzati da LAMM che hanno ottenuto un ottimo riscontro grazie alla capacità dei test eseguiti di rispondere in modo esaustivo, univoco e rapido ai quesiti diagnostici.
Il passo successivo è stato quello di diffondere la cultura della Biologia Molecolare anche in altre realtà laboratoristiche, quindi quest’anno il settore di Biologia Molecolare LAMM ha inaugurato il servizio di analisi in Service per enti esterni sia privati che pubblici che ne facciano richiesta; sono stati messi a listino circa 200 esami di infettivologia molecolare genetica.

L’Attività di Ricerca svolta presso il Settore di Biologia Molecolare LAMM ha prodotto nel 2017-2019  due Abstract presentati al 45° Congresso della Società Italiana di Microbiologia (SIM), Genova, 23-27/09/2017 e al 24° Simposio Italiano Elas Ligand Assay 2018, Bologna 19-21/11/2018 e al 29° ECCMID Amsterdam 13-15/04/2019.
Per migliorare il processo di divulgazione scientifica e avvicinare la biologia molecolare alla clinica il Settore di Biologia Molecolare LAMM ha organizzato nel Maggio 2018 il primo Convegno di La Biologia Molecolare nella Pratica Clinica.
I relatori intervenuti, eccellenze nel settore sanitario e universitario sia pubblico che privato hanno destato molto interesse e il risvolto è stato tale da stuzzicare lo spirito pionieristico della Dr.ssa Barbara Matteoli che si è posta come obiettivo quello di rendere la Biologia Molecolare accessibile a tutti sia da un punto di vista diagnostico che formativo, quindi il 12 Aprile 2019 nasce BiMoC, Società Biologia Molecolare Clinica.

Presentazione della BiMoC
Il 12 Aprile 2019 è stata fondata la Società “Biologia Molecolare Clinica” (BiMoC), ed è stato redatto il Suo primo Statuto. 
Si tratta di una Libera Associazione che ha lo scopo di riunire cultori delle Scienze Molecolari ed allo scopo di supportare tutte le potenziali aree di crescita della disciplina in ambito scientifico, accademico, medico-sanitario.
Mission
Particolare attenzione è riservata alla Ricerca e Sviluppo nell’ambito della Biologia Molecolare, intesa in primis come punto di incontro in cui le diverse aree tematiche delle Scienze Molecolari (Biotecnologie, Farmaceutiche, Alimentari, Ambientali, Sanitarie, Agrarie, Veterinarie) confluiscono nell’obiettivo comune della promozione della salute dell’uomo.
Il secondo obiettivo di BiMoC è la divulgazione scientifica e la formazione. A tale proposito tutti i membri del Comitato Scientifico contribuiscono attraverso la condivisione dei risultati ottenuti dalle proprie aree di Ricerca alla divulgazione delle ultime scoperte in campo medico-sanitario, inoltre redigono periodicamente report e saggi scientifici mettendo a disposizione il proprio Sapere.

BiMoC organizza inoltre corsi FAD ed eventi formativi accreditati ECM.
BiMoC mirando allo sviluppo della Biologia Molecolare come area di convergenza di tutte le scienze Molecolari promuove inoltre il costante aggiornamento degli Associati dal punto di vista scientifico, professionale, clinico, tecnico e manageriale; a tale proposito quest’anno insieme a LAMM organizza il secondo Congresso della Biologia Molecolare nella Pratica Clinica che si terrà il 21 Settembre 2019 a Lucca c/o Real Collegio, il congresso si terrà nell’ambito della Prima Manifestazione “UNICA” organizzata in collaborazione con LAMM e AILI (Associazione Italiana Lattointolleranti).


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